Bệnh Teo Cơ Tủy Sống Là Gì?
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong não và tủy sống, chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ bắp. Trong SMA, các tế bào thần kinh này bị tổn thương hoặc mất đi, dẫn đến sự yếu cơ và teo cơ.
Các Loại Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
Có bốn loại SMA chính, được phân loại theo độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng:
- Loại 1: Xuất hiện ở trẻ sơ sinh, là loại nghiêm trọng nhất với các triệu chứng bắt đầu từ 0 đến 6 tháng tuổi. Trẻ em mắc SMA loại 1 có thể bị yếu cơ nghiêm trọng, khó thở và khó nuốt.
- Loại 2: Xuất hiện ở trẻ em từ 6 đến 18 tháng tuổi, có các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Trẻ em mắc SMA loại 2 có thể ngồi với sự hỗ trợ nhưng có thể gặp khó khăn khi đứng hoặc đi.
- Loại 3: Xuất hiện ở trẻ em từ 2 đến 17 tuổi, là loại nhẹ nhất. Trẻ em mắc SMA loại 3 thường có thể đứng hoặc đi mà không cần hỗ trợ nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy hoặc leo cầu thang.
- Loại 4: Xuất hiện ở người lớn, có các triệu chứng nhẹ hơn bao gồm yếu cơ ở chân và cánh tay.
Nguyên Nhân Gây Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
SMA là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1, chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein thiết yếu cho sự sống còn của tế bào thần kinh vận động. Khi gen SMN1 bị đột biến hoặc mất đi, cơ thể không thể sản xuất đủ protein này, dẫn đến tổn thương hoặc mất tế bào thần kinh vận động.
Triệu Chứng Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
Các triệu chứng của SMA có thể khác nhau tùy theo loại bệnh:
- Loại 1: Yếu cơ nghiêm trọng, khó thở, khó nuốt, giảm phản xạ.
- Loại 2: Yếu cơ từ trung bình đến nặng, chậm phát triển vận động, khó ngồi hoặc đứng.
- Loại 3: Yếu cơ nhẹ hơn, khó chạy hoặc leo cầu thang, có thể cần xe lăn ở giai đoạn sau.
- Loại 4: Yếu cơ nhẹ, co giật, khó thở ở một số trường hợp.
Chẩn Đoán Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
Chẩn đoán SMA dựa trên tiền sử gia đình, khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến trong gen SMN1.
Điều Trị Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
Mặc dù không có cách chữa khỏi SMA, nhưng có một số phương pháp điều trị có thể cải thiện triệu chứng và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân:
- Nusinersen (Spinraza): Một loại thuốc tiêm vào dịch não tủy giúp tăng cường sản xuất protein SMN.
- Risdiplam (Evrysdi): Một loại thuốc uống giúp tăng cường sản xuất protein SMN.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Một loại liệu pháp gen thay thế gen SMN1 bị lỗi bằng một gen khỏe mạnh.
- Vật lý trị liệu: Giúp duy trì sức mạnh và phạm vi chuyển động.
- Hỗ trợ hô hấp: Đối với những bệnh nhân có vấn đề về hô hấp nghiêm trọng.
- Hỗ trợ dinh dưỡng: Đối với những bệnh nhân gặp khó khăn khi ăn uống.
Triển Vọng Phục Hồi Bệnh Teo Cơ Tủy Sống
Triển vọng phục hồi của SMA phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và thời điểm chẩn đoán. Bệnh nhân mắc SMA loại 1 thường có tuổi thọ ngắn hơn, trong khi bệnh nhân mắc SMA loại 2 và 3 có thể sống lâu hơn với chất lượng cuộc sống tốt. Phương pháp điều trị sớm và liên tục có thể cải thiện đáng kể triển vọng phục hồi của bệnh nhân.
