Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA thai nhi lưu hành trong máu. Xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards và Patau.
Thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm NIPT
Các chuyên gia khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm NIPT sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, thời điểm lý tưởng nhất là từ tuần 12 đến tuần 14, sau khi siêu âm khảo sát hình thái học 3 tháng đầu và đo độ mờ da gáy. Lần xét nghiệm muộn nhất có thể được thực hiện là vào tuần thứ 24 của thai kỳ.
Tại sao nên cân nhắc xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có nhiều lợi ích, bao gồm:
- Không xâm lấn: Xét nghiệm NIPT không yêu cầu lấy mẫu từ thai nhi, giúp tránh các nguy cơ liên quan đến các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.
- Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.
- Phát hiện sớm: Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện dị tật bẩm sinh sớm, cho phép can thiệp và điều trị kịp thời.
Cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy cân nhắc các yếu tố sau:
- Chi phí: Xét nghiệm NIPT có thể tốn kém, vì vậy hãy thảo luận với bác sĩ về các lựa chọn bảo hiểm và hỗ trợ tài chính.
- Kết quả dương tính giả: Xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa là xét nghiệm chỉ ra rằng thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, nhưng thực tế thì không.
- Kết quả âm tính giả: Mặc dù hiếm, nhưng xét nghiệm NIPT cũng có thể cho kết quả âm tính giả, có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện ra dị tật bẩm sinh mà thai nhi thực sự mắc phải.
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có giá trị giúp phát hiện dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Thực hiện xét nghiệm NIPT vào thời điểm lý tưởng từ tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ có thể giúp đảm bảo độ chính xác và hiệu quả tối ưu. Mẹ bầu nên cân nhắc kỹ lưỡng các lợi ích và cân nhắc trước khi đưa ra quyết định về việc thực hiện xét nghiệm NIPT.
