Nguyên nhân
Hội chứng Prader-Willi là do lỗi trong một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể 15. Lỗi này làm gián đoạn chức năng của vùng dưới đồi, một phần của não kiểm soát cơn đói, khát và hormone tăng trưởng.
Triệu chứng
Giai đoạn sơ sinh:
– Cơ bắp yếu
– Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt (mắt hạnh nhân, trán hẹp, miệng nhếch xuống)
– Kém phát triển
– Thiếu phối hợp của mắt
– Phản ứng kém
Giai đoạn trẻ em và người lớn:
– Thèm ăn và tăng cân quá mức
– Cơ quan sinh dục chưa phát triển
– Tăng trưởng và phát triển thể chất chậm
– Khuyết tật trí tuệ
– Khả năng vận động chậm phát triển
– Các vấn đề về ngôn ngữ
– Các vấn đề về hành vi (bướng bỉnh, giận dữ)
– Rối loạn giấc ngủ
– Vẹo cột sống
– Các vấn đề nội tiết khác (suy giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng)
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi dựa trên tiền sử bệnh, khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể xác định bất thường về nhiễm sắc thể 15.
Điều trị
Điều trị sớm rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị hội chứng Prader-Willi. Các phương pháp điều trị bao gồm:
– Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ sơ sinh
– Liệu pháp hormone tăng trưởng để thúc đẩy sự phát triển và chuyển hóa
– Liệu pháp hormone giới tính để phát triển cơ quan sinh dục
– Chế độ ăn uống lành mạnh để kiểm soát cân nặng
– Điều trị rối loạn giấc ngủ để cải thiện chức năng nhận thức và hành vi
– Phát triển toàn diện để tăng cường kỹ năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp
– Chăm sóc sức khỏe tâm thần để giải quyết các vấn đề về hành vi và cảm xúc
Chế độ sinh hoạt
Các biện pháp tự chăm sóc có thể giúp kiểm soát hội chứng Prader-Willi:
– Bế trẻ cẩn thận
– Tuân thủ chế độ ăn uống nghiêm ngặt
– Ngăn chặn thói quen ăn uống không lành mạnh
– Yêu cầu bổ sung dinh dưỡng
– Khuyến khích tập thể dục hàng ngày
– Lập giới hạn
– Sàng lọc thường xuyên để phát hiện các biến chứng
