Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn (NIPT)
NIPT là một kỹ thuật tiên tiến phân tích DNA của thai nhi tìm thấy trong máu của người mẹ. Xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards và Patau, với độ chính xác cao lên đến 99,9%.
Ưu Điểm của NIPT
- An toàn: NIPT không xâm lấn, chỉ cần lấy máu từ người mẹ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
- Sớm: Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, cho phép phát hiện sớm các bất thường.
- Độ chính xác cao: NIPT cung cấp kết quả đáng tin cậy, giảm thiểu khả năng kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
- Sàng lọc nhiều bất thường: NIPT có thể phát hiện nhiều bất thường về nhiễm sắc thể hơn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông thường.
Những Bất Thường Có Thể Phát Hiện Bởi NIPT
Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể:
– Hội chứng Down (Trisomy 21)
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
– Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể:
– Hội chứng DiGeorge
– Hội chứng Cri du Chat
– Hội chứng Wolf – Hirschhorn
– Hội chứng Prader – Willi
Bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính:
– Hội chứng Turner
– Hội chứng Triple X
– Hội chứng Klinefelter
– Hội chứng Jacobs
Ai Nên Thực Hiện NIPT?
Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể được hưởng lợi từ NIPT, đặc biệt là những người có các yếu tố nguy cơ sau:
– Tuổi mẹ cao (35 trở lên)
– Tiền sử sảy thai hoặc thai lưu
– Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh
– Mang đa thai hoặc thụ thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản
– Tiếp xúc với các yếu tố độc hại hoặc sử dụng rượu, bia
– Kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc khác
Kết Quả NIPT
Kết quả NIPT thường sẵn sàng trong vòng 5-7 ngày. Các kết quả có thể là:
– Dương tính: Có khả năng cao thai nhi bị bất thường về nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm xâm lấn hơn có thể được khuyến nghị để xác nhận kết quả.
– Âm tính: Khả năng thai nhi bị bất thường về nhiễm sắc thể rất thấp.
– Không có kết quả: Không đủ DNA của thai nhi trong mẫu xét nghiệm. Xét nghiệm có thể cần được thực hiện lại.
Giới Hạn của NIPT
NIPT không thể phát hiện được tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bẩm sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, kết quả có thể là dương tính giả hoặc âm tính giả. Nói chuyện với bác sĩ để hiểu rõ hơn về những hạn chế này.
NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả, cung cấp cho cha mẹ thông tin vô giá về sức khỏe của thai nhi. Bằng cách thực hiện NIPT, cha mẹ có thể đưa ra quyết định sáng suốt về thai kỳ và đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho con mình.
