Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là một xét nghiệm phân tích DNA thai nhi tự do ngoại bào có trong máu mẹ bầu. Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau và các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
Độ chính xác của Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Đối với hội chứng Edwards và Patau, độ chính xác thấp hơn đôi chút. Tuy nhiên, NIPT vẫn chính xác hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Triple test hay Double test.
Hạn chế của Xét nghiệm NIPT
Mặc dù có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT vẫn có một số hạn chế:
- Xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán: Xét nghiệm NIPT không thể xác định chắc chắn thai nhi mắc dị tật hay không.
- Kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả: Xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, đòi hỏi các xét nghiệm sàng lọc bổ sung để xác nhận.
- Chỉ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể: Xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể chứ không phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh khác.
Các trường hợp khuyến nghị thực hiện Xét nghiệm NIPT
Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai đều có thể tiến hành xét nghiệm NIPT. Các trường hợp sau đặc biệt được khuyến nghị:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi bất thường
- Kết quả xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test bất thường
- Có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
- Có người thân bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về di truyền
- Mắc các bệnh di truyền gen lặn liên kết X
- Tiếp xúc với môi trường độc hại hoặc có thói quen sử dụng chất kích thích
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mặc dù có một số hạn chế, xét nghiệm NIPT vẫn là một công cụ hữu ích trong việc đảm bảo sức khỏe tối ưu cho thai kỳ. Để đảm bảo kết quả chính xác và giải thích rõ ràng, phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín và thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ về kết quả.
