Xét nghiệm máu trước sinh là gì?
Xét nghiệm máu trước sinh là một xét nghiệm sàng lọc nhằm cung cấp thông tin cho cha mẹ về nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để có được chẩn đoán chính xác hơn, bao gồm siêu âm hình thái học và xét nghiệm nước ối.
Các loại xét nghiệm máu trước sinh
Double Test: Đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) và human chorionic gonadotropin (hCG) trong máu mẹ để ước tính nguy cơ hội chứng Down.
Triple Test: Tương tự như Double Test, nhưng cũng đo nồng độ estriol không liên hợp (uE3) để ước tính nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS/NIPT): Phân tích DNA thai nhi có trong máu mẹ để ước tính nguy cơ mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và vi mất đoạn.
Khi nào nên thực hiện xét nghiệm máu trước sinh?
Xét nghiệm máu trước sinh thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Các xét nghiệm sàng lọc NIPS/NIPT có thể được thực hiện sớm hơn, vào đầu tuần thứ 10 của thai kỳ.
Lợi ích của xét nghiệm máu trước sinh
- Phát hiện sớm các vấn đề di truyền tiềm ẩn
- Chuẩn bị các biện pháp can thiệp kịp thời
- Giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng
- Tiết kiệm chi phí và giảm thiểu tai biến do các thủ thuật xâm lấn
- Tăng cường sự an tâm và đưa ra quyết định mang thai sáng suốt
Cách phân tích kết quả
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn có thể được thực hiện, chẳng hạn như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này liên quan đến việc phân tích các tế bào thai nhi để xác định bất thường về di truyền.
Karyotype (lập bộ nhiễm sắc thể): Xác định số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể: Phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể nhỏ hơn mà lập bộ nhiễm sắc thể có thể bỏ sót.
Xét nghiệm DNA: Tìm kiếm các đột biến di truyền cụ thể.
Những lưu ý
Xét nghiệm máu trước sinh không thể phát hiện tất cả các bất thường về di truyền. Một số bất thường không do di truyền và siêu âm vẫn là phương pháp cần thiết để theo dõi sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm NIPS/NIPT không nên được sử dụng để lựa chọn giới tính thai nhi vì đây là hành vi vi phạm pháp luật và đạo đức.
