Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh phân tích DNA bào thai tự do ngoại bào (cell-free DNA) có trong máu mẹ bầu. Xét nghiệm này có thể phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm thiết bị phân tích, kỹ thuật lấy mẫu và chuyên môn của kỹ thuật viên.
- Đối với hội chứng Down, xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99%.
- Đối với hội chứng Edwards và Patau, độ chính xác thấp hơn một chút.
- Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, do đó có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
Lợi ích của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích, bao gồm:
- Độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể
- Không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu
- Có thể thực hiện sớm trong thai kỳ, từ tuần thứ 9
- Giúp xác định sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Chỉ định của xét nghiệm NIPT
Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai đều có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc NIPT. Các trường hợp sau đây đặc biệt được khuyến khích thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
- Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi có dấu hiệu bất thường
- Kết quả xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test chỉ ra thai nhi có dấu hiệu bất thường
- Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
- Người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường về di truyền
- Người mang bệnh di truyền gen lặn liên kết X
- Mẹ bầu sống hoặc làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại hoặc có thói quen sử dụng rượu, bia, các chất kích thích
Hạn chế của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT cũng có một số hạn chế cần lưu ý:
- Không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh
- Có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả
- Nếu xét nghiệm NIPT đưa ra chẩn đoán có nguy cơ cao, cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
- Các xét nghiệm này có thể cung cấp nhiều thông tin sàng lọc tốt hơn nhưng lại làm gia tăng nguy cơ sảy thai ở mức độ thấp
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rõ về độ chính xác và hạn chế của xét nghiệm trước khi thực hiện. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, mẹ bầu nên trao đổi cặn kẽ với bác sĩ để có lựa chọn tốt nhất.
