Chọc ối là gì?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi thông qua mẫu nước ối của mẹ. Nước ối chứa các tế bào thai nhi, có thể được phân tích để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và di truyền.
Khi nào cần thực hiện chọc ối?
Chọc ối thường được chỉ định cho những trường hợp có nguy cơ cao về các vấn đề di truyền và nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down cao
- Siêu âm phát hiện các khiếm khuyết về cấu trúc liên quan đến nhiễm sắc thể
- Phát hiện gen bất thường trong sàng lọc
- Có tiền sử mang thai em bé bị bất thường về di truyền
- Có bất thường về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền ở cha, mẹ hoặc người thân trong gia đình
- Tuổi sinh con trên 35
Quy trình thực hiện chọc ối
Trước khi thực hiện:
- Bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để xác định vị trí thai nhi, túi nước ối và khoảng cách an toàn.
Trong quá trình thực hiện:
- Mẹ bầu nằm trên bàn khám và bụng được sát khuẩn.
- Bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào túi nước ối.
- Khoảng 15-20 ml nước ối được rút ra.
- Quá trình này thường mất khoảng 30 giây.
Sau khi thực hiện:
- Bác sĩ kiểm tra nhịp tim thai và đánh giá tình trạng chung.
- Mẹ bầu có thể nghỉ ngơi trong bệnh viện khoảng 20 phút trước khi xuất viện.
- Sau khi xuất viện, mẹ bầu cần nghỉ ngơi trong 1 giờ hoặc hơn và tránh mang vác vật nặng hoặc quan hệ trong vòng 1 ngày.
Các bệnh có thể phát hiện bằng chọc ối
Chọc ối có thể phát hiện hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down
- Trisomy 13
- Trisomy 18
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Chọc ối cũng có thể phát hiện một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như:
- Xơ nang
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Bệnh Tay-Sachs
Tuy nhiên, chọc ối không thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền hoặc khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi hở hàm ếch.
Rủi ro của chọc ối
Mặc dù chọc ối được đánh giá là an toàn, nhưng thủ thuật này vẫn có thể tiềm ẩn một số rủi ro, bao gồm:
- Sảy thai (nguy cơ khoảng 1/500)
- Đau bụng dưới
- Chảy máu âm đạo
- Rò rỉ nước ối
- Nhiễm trùng
- Sinh non
Nếu có bất kỳ triệu chứng nào trong số này sau khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần đi khám ngay.
Kết quả chọc ối
Kết quả chọc ối thường có trong vòng 2-3 tuần. Bác sĩ sẽ kiểm tra và đánh giá kết quả, sau đó thảo luận về các lựa chọn điều trị hoặc theo dõi phù hợp.
