Các loại xét nghiệm thalassemia
Công thức máu toàn phần (CBC)
- Đánh giá các chỉ số tế bào máu, bao gồm số lượng hồng cầu, thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCH).
- MCV thấp và MCH thấp có thể chỉ ra thalassemia.
Phết máu ngoại vi
- Kiểm tra hình dạng, kích thước và cấu tạo của các tế bào máu dưới kính hiển vi.
- Tế bào hồng cầu nhỏ, nhợt nhạt và có hình dạng bất thường có thể gợi ý thalassemia.
Sắt huyết thanh
- Đánh giá nồng độ sắt trong máu.
- Nồng độ sắt bình thường ở bệnh nhân thalassemia có thể giúp phân biệt với thiếu máu do thiếu sắt.
Xét nghiệm di truyền
Điện di huyết sắc tố
- Phân tích thành phần hemoglobin để phát hiện các bất thường có thể liên quan đến thalassemia.
- Tăng tỷ lệ hemoglobin A2 hoặc F có thể chỉ ra bệnh beta thalassemia.
Phân tích ADN
- Xác định các đột biến gen trong quá trình sản xuất globin gây ra thalassemia.
- Thường được sử dụng để chẩn đoán trước sinh và xác định người mang gen.
Khi nào nên xét nghiệm thalassemia?
Xét nghiệm thalassemia được khuyến nghị cho những người:
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia
- Xuất hiện các triệu chứng như thiếu máu, mệt mỏi hoặc vàng da
- Là người mang gen bệnh đã biết
- Đang cân nhắc sinh con
