Xét nghiệm máu toàn phần (CBC)
CBC đánh giá các tế bào máu và phát hiện các bất thường liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh. Các chỉ số quan trọng bao gồm:
- Số lượng tế bào hồng cầu (RBC) thấp
- Thể tích khối hồng cầu (HCT) thấp
- Thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) thấp (dấu hiệu đặc trưng của thalassemia)
- Lượng huyết sắc tố hemoglobin (HGB) thấp
- Lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCH) thấp
Phết máu ngoại vi
Kỹ thuật này sử dụng kính hiển vi để quan sát hình dạng, kích thước và cấu trúc của tế bào máu. Đối với bệnh thalassemia, các đặc điểm bất thường bao gồm:
- Hồng cầu nhợt nhạt, kích thước nhỏ (MCV thấp)
- Hình dạng hồng cầu bất thường
- Tăng số lượng bạch cầu
- Hồng cầu có nhân
- Phân bố hemoglobin không đồng đều
Xét nghiệm sắt huyết thanh
Sắt đóng vai trò quan trọng trong quá trình tạo máu. Xét nghiệm này đánh giá nồng độ sắt trong máu, giúp phân biệt giữa thalassemia và thiếu máu do thiếu sắt:
- Nồng độ sắt huyết thanh bình thường ở bệnh nhân thalassemia
- Xét nghiệm này cũng theo dõi mức độ quá tải sắt ở bệnh nhân thalassemia đã được chẩn đoán
Điện di huyết sắc tố
Hemoglobin là thành phần chính của hồng cầu. Điện di huyết sắc tố xác định các thành phần hemoglobin bất thường:
- Bệnh beta thalassemia: Tỷ lệ phần trăm HbF cao, HbA2 cao ở thể nhẹ
- Bệnh alpha thalassemia: Có thể có HbH
- Bệnh hồng cầu hình liềm: Có HbS
Phân tích ADN
Phân tích ADN xác định các đột biến gen gây ra bệnh tan máu bẩm sinh. Xét nghiệm này thường được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh và xác định người lành mang gen bệnh:
- Phát hiện đột biến gen alpha và beta globin
- Chỉ định cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao có con mắc bệnh thalassemia thể nặng
