Triệu chứng tan máu bẩm sinh: Hướng dẫn toàn diện

Triệu chứng của bệnh alpha thalassemia

• Thể nhẹ: Không có triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ
• Thể vừa đến nặng (hemoglobin H):
  • Da nhợt nhạt
  • Kém ăn
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Tăng trưởng chậm
  • Vàng da
  • Loét chân
  • Phì đại tim, gan hoặc lá lách
  • Các vấn đề về xương
• Thể nặng: Tử vong trong tử cung hoặc sống sót hiếm hoi sau khi truyền máu trong tử cung

Triệu chứng của bệnh beta thalassemia

• Thể nhẹ: Không có triệu chứng
• Thể vừa:
  • Thiếu máu
  • Da nhợt nhạt
  • Tăng trưởng chậm
  • Xương yếu
  • Lá lách to
• Thể nặng:
  • Da nhợt nhạt
  • Quấy khóc
  • Chán ăn
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Tăng trưởng chậm
  • Bụng to
  • Vàng da
  • Phì đại lá lách, gan và tim
  • Xương mỏng, giòn và biến dạng

Triệu chứng khác của tan máu bẩm sinh thể nặng

• Ảnh hưởng đến tim
• Sưng và sẹo gan
• Dậy thì muộn
• Suy giảm hormone
• Tăng đường huyết
• Suy giáp và suy tuyến cận giáp

Các vấn đề liên quan đến tích tụ sắt

• Bệnh cơ tim
• Nhịp tim không đều
• Suy tim
• Gan sưng và sẹo
• Dậy thì muộn
• Suy giảm hormone
• Tăng đường huyết
• Suy giáp và suy tuyến cận giáp

Các triệu chứng khác

• Chậm phát triển trong thời thơ ấu
• Sỏi mật
• Đau bụng
• Vàng da
• Biến dạng xương
• Xương yếu
• Giảm khả năng sinh sản

Phương pháp điều trị triệu chứng

• Truyền máu: Cải thiện tình trạng thiếu máu
• Liệu pháp thải sắt: Loại bỏ sắt dư thừa
• Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương: Chữa khỏi hoàn toàn
• Điều trị các vấn đề khác:
  • Thuốc nội tiết tố
  • Vắc-xin và kháng sinh
  • Hormone tuyến giáp
  • Thuốc bisphosphonate
  • Phẫu thuật cắt bỏ túi mật

Quản lý triệu chứng

• Lối sống lành mạnh
• Tuân thủ dùng thuốc
• Kiểm tra sức khỏe thường xuyên
• Tư vấn sinh sản
• Thận trọng khi gây mê toàn thân
• Theo dõi sức khỏe thường xuyên