Triệu chứng
- Mệt mỏi, suy nhược
- Hồi hộp, khó thở
- Đau đầu, khó chịu
- Đau ngực
- Xanh xao
- Nhịp tim nhanh
- Gan lách to
- S3 phì đại
- Tĩnh mạch giãn phồng
- Thở khò khè
Nguyên nhân
Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là do đột biến ở gen SLC25A38. Gen này mã hóa cho một protein vận chuyển sắt vào ty thể, cần thiết cho quá trình tổng hợp hemoglobin.
Chẩn đoán
- Kiểm tra máu: Xét nghiệm máu, số lượng hồng cầu lưới, đo lượng sắt dự trữ
- Chọc tủy xương: Xét nghiệm có nguyên bào sắt bao quanh
- Phân tích di truyền: Xác nhận đột biến gen SLC25A38
Chẩn đoán phân biệt
- Thiếu máu nguyên bào sắt liên kết với X (XLSA)
Chẩn đoán trước sinh
- Chọc ối hoặc lấy mẫu màng đệm sinh thiết gai nhau
- Phân tích di truyền tế bào
Tư vấn di truyền
- Đột biến gen SLC25A38 được truyền theo nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn
- Tư vấn di truyền cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền cho con cháu
Điều trị
- Không có cách chữa trị: Mục tiêu điều trị là ngăn ngừa tổn thương nội tạng do quá tải sắt và kiểm soát triệu chứng thiếu máu
- Truyền máu: Cho những người bị thiếu máu nặng
- Xử lý quá tải sắt: Liệu pháp chích máu hoặc chất gắn sắt chelat
- Cắt toàn bộ lách: Chống chỉ định trong rối loạn này
- Cấy ghép tủy xương: Có thể cung cấp khả năng chữa bệnh nhưng có các biến chứng liên quan
Quản lý lối sống
- Theo dõi bởi bác sĩ chuyên về huyết học
- Tránh uống rượu
- Tư vấn với bác sĩ để được hỗ trợ điều trị tốt nhất
