Nguyên nhân
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền lặn, nghĩa là cần có hai bản sao của gen đột biến để gây ra bệnh. Mười chín gen khác nhau đã được xác định là liên quan đến thiếu máu Fanconi.
Triệu chứng
Ở trẻ sơ sinh và trẻ em:
- Thiếu máu
- Dị tật bẩm sinh (ví dụ: khuyết tật xương, dị tật mắt, da nhạt màu)
- Các vấn đề về phát triển (ví dụ: cân nặng khi sinh thấp, chậm tăng trưởng)
Ở người lớn:
- Vấn đề về sinh sản (ví dụ: vô sinh, sẩy thai)
- Các vấn đề ở cơ quan sinh dục (ví dụ: bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường)
Chẩn đoán
- Tiền sử gia đình: Điều tra tiền sử gia đình mắc các rối loạn liên quan đến tủy xương
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ: Phân tích tế bào da hoặc máu để tìm các nhiễm sắc thể bị vỡ
- Phân tích dòng tế bào: Phân tích tế bào da để xác định phản ứng của chúng với các hóa chất
- Sàng lọc đột biến gen: Xét nghiệm mẫu tế bào da để tìm các đột biến trong 19 gen liên quan đến thiếu máu Fanconi
- Sàng lọc trước khi sinh: Chọc ối hoặc sinh thiết màng đệm nhau thai để kiểm tra các đột biến gen
Điều trị
Mục tiêu điều trị:
- Cải thiện chất lượng cuộc sống
- Kéo dài tuổi thọ
Phương pháp điều trị ngắn hạn:
- Kiểm tra công thức máu thường xuyên
- Xét nghiệm tủy xương hàng năm
- Sàng lọc khối u
- Kháng sinh để điều trị nhiễm trùng
- Truyền máu để tăng số lượng tế bào máu
Phương pháp điều trị dài hạn:
- Liệu pháp nội tiết tố androgen: Kích thích sản xuất tế bào máu
- Chất tăng trưởng: Tăng sản xuất tế bào máu
- Phẫu thuật: Sửa chữa dị tật bẩm sinh
- Cấy ghép tế bào máu và tủy xương: Thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy khỏe mạnh
Chế độ sinh hoạt
- Ăn uống lành mạnh
- Tập thể dục thường xuyên
- Tránh tiếp xúc với các chất độc hại
- Theo dõi sức khỏe thường xuyên
- Tham gia các nhóm hỗ trợ
