Nguyên nhân Thiếu máu Fanconi
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền xảy ra khi một người thừa hưởng hai bản sao của một gen đột biến lặn. Các gen đột biến này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào máu trong tủy xương.
Triệu chứng Thiếu máu Fanconi
Thiếu máu:
* Mệt mỏi, chóng mặt
* Đau đầu
* Tay chân lạnh
Dị tật bẩm sinh:
* Khuyết tật xương (ngón tay, cánh tay)
* Khuyết tật mắt và tai
* Da nhạt màu
* Vấn đề về thận
* Khuyết tật tim bẩm sinh
Các vấn đề về phát triển:
* Cân nặng khi sinh thấp
* Chán ăn
* Chậm tăng trưởng
* Chiều cao thấp
* Vòng đầu nhỏ
Triệu chứng ở người lớn:
* Hành kinh muộn
* Vấn đề sinh sản
* Sẩy thai thường xuyên
* Mãn kinh sớm
* Bộ phận sinh dục nhỏ ở nam
Chẩn đoán Thiếu máu Fanconi
- Tiền sử gia đình: Kiểm tra tiền sử gia đình mắc các rối loạn về máu, tiêu hóa hoặc miễn dịch.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ: Phân tích nhiễm sắc thể để tìm kiếm các đột biến đặc trưng.
- Phân tích dòng tế bào: Đánh giá tế bào da để tìm các bất thường.
- Sàng lọc đột biến gen: Kiểm tra các mẫu tế bào để tìm các đột biến trong các gen liên quan đến thiếu máu Fanconi.
- Sàng lọc trước khi sinh: Xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để chẩn đoán sớm ở thai nhi.
Điều trị Thiếu máu Fanconi
Mặc dù không có cách chữa khỏi thiếu máu Fanconi, các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng:
Phương pháp điều trị ngắn hạn:
* Xét nghiệm máu thường xuyên
* Truyền máu
* Kháng sinh để điều trị nhiễm trùng
Phương pháp điều trị dài hạn:
* Liệu pháp nội tiết tố androgen: Kích thích sản xuất tế bào máu.
* Các chất tăng trưởng: Tăng cường sản xuất tế bào máu.
* Phẫu thuật: Sửa chữa dị tật bẩm sinh.
* Cấy ghép tế bào máu và tủy xương: Thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh.
Quản lý Thiếu máu Fanconi
- Theo dõi chặt chẽ sức khỏe
- Tránh nhiễm trùng
- Ăn uống lành mạnh
- Giảm căng thẳng
- Tham gia các nhóm hỗ trợ
