Nguyên nhân của thiếu máu di truyền
Thiếu máu di truyền là do các đột biến trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất hoặc duy trì các thành phần cần thiết của tế bào hồng cầu, bao gồm hemoglobin, màng tế bào và các enzym. Những đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc phát triển tự phát.
Các loại thiếu máu di truyền phổ biến
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
* Do đột biến gen hemoglobin, gây ra sự hình thành bất thường của tế bào hồng cầu hình liềm
* Triệu chứng: Đau, đột quỵ, đau tim, sưng ở bàn tay và bàn chân, giảm khả năng chống nhiễm trùng
* Thường gặp ở người Mỹ gốc Phi, người gốc Tây Ban Nha, Ấn Độ và Địa Trung Hải
Thalassemia
* Do đột biến gen sản xuất hemoglobin, dẫn đến sản xuất hemoglobin không đủ
* Triệu chứng: Mệt mỏi, lách to, chậm tăng trưởng, bất thường về xương, vàng da
* Có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng
Thiếu máu bẩm sinh ác tính
* Do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất yếu tố nội tại, cần thiết để hấp thụ vitamin B12
* Triệu chứng: Mệt mỏi, tổn thương thần kinh, mất trí nhớ, gan to
* Có thể được điều trị bằng cách bổ sung vitamin B12
Thiếu máu Fanconi
* Do đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng tủy xương
* Triệu chứng: Mệt mỏi, chóng mặt, nhiễm trùng thường xuyên, nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy
* Liên quan đến dị tật bẩm sinh và chậm phát triển
Thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền bẩm sinh
* Do đột biến gen ảnh hưởng đến màng tế bào hồng cầu
* Triệu chứng: Vàng da, nhiễm trùng, dừng tạm thời sản xuất tế bào máu
* Thường nhẹ, nhưng có thể trở nên nghiêm trọng khi bị nhiễm trùng
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu (TTP)
* Do đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng đông máu
* Triệu chứng: Chảy máu kéo dài, thiếu máu tán huyết
* Có thể là mắc phải hoặc di truyền
Triệu chứng của thiếu máu di truyền
Triệu chứng của thiếu máu di truyền có thể khác nhau tùy thuộc vào loại cụ thể. Tuy nhiên, các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Mệt mỏi
- Chóng mặt
- Đau đầu
- Da nhợt nhạt
- Hụt hơi
- Nhịp tim nhanh
- Nhiễm trùng thường xuyên
Phương pháp điều trị thiếu máu di truyền
Phương pháp điều trị thiếu máu di truyền phụ thuộc vào loại cụ thể. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
- Truyền máu
- Thuốc ức chế đau
- Thuốc kháng sinh
- Bổ sung vitamin
- Ghép tủy xương
Trong một số trường hợp, thiếu máu di truyền có thể được điều trị khỏi bằng cách ghép tủy xương. Tuy nhiên, nhiều loại thiếu máu di truyền khác cần được điều trị suốt đời.
