Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Liềm
- Nguyên nhân: Đột biến gen hemoglobin dẫn đến hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm bất thường.
- Triệu chứng: Cơn đau, đột quỵ, đau tim, sưng tay chân, giảm khả năng chống nhiễm trùng.
- Điều trị: Truyền máu, thuốc giảm đau, ghép tủy xương.
Thalassemia
- Nguyên nhân: Đột biến gen ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin.
- Triệu chứng: Mệt mỏi (ở mức độ nhẹ), lách to, chậm tăng trưởng (ở mức độ trung bình hoặc nặng), bất thường về xương, vàng da.
- Điều trị: Truyền máu, ghép tủy xương.
Thiếu Máu Bẩm Sinh Ác Tính
- Nguyên nhân: Cơ thể không sản xuất đủ yếu tố nội tại, dẫn đến thiếu hụt vitamin B12.
- Triệu chứng: Tổn thương thần kinh, mất trí nhớ, gan to.
- Điều trị: Bổ sung vitamin B12 suốt đời.
Thiếu Máu Fanconi
- Nguyên nhân: Rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sản xuất máu của tủy xương.
- Triệu chứng: Mệt mỏi, chóng mặt, nhiễm trùng tái phát, nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.
- Điều trị: Ghép tủy xương, thuốc kích thích sản xuất tế bào máu.
Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Cầu Di Truyền Bẩm Sinh
- Nguyên nhân: Đột biến gen dẫn đến tế bào hồng cầu hình cầu dễ vỡ.
- Triệu chứng: Vàng da, nhiễm trùng, tạm dừng sản xuất máu của tủy xương.
- Điều trị: Truyền máu, cắt lách.
Ban Xuất Huyết Giảm Tiểu Cầu (TTP)
- Nguyên nhân: Đột biến gen dẫn đến hoạt động bất thường của enzyme đông máu.
- Triệu chứng: Chảy máu kéo dài, thiếu máu tán huyết.
- Điều trị: Truyền huyết tương, thuốc ức chế miễn dịch.
Kết luận
Thiếu máu do di truyền là một nhóm các tình trạng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại thiếu máu cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
