Triệu chứng của Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Các dấu hiệu và triệu chứng của DBA thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời. Những dấu hiệu này bao gồm:
- Da tái nhợt
- Mệt mỏi
- Cáu kỉnh
- Nhịp tim nhanh
- Nghe thấy tiếng tim đập mạnh
Ngoài ra, hơn một nửa số trẻ mắc DBA có các dị tật bẩm sinh khi sinh, ảnh hưởng đến mặt, đầu, tay, tim, thận hoặc vùng sinh dục.
Chẩn đoán Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Để chẩn đoán DBA, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu: Để xác định thiếu máu
- Phết tế bào máu ngoại biên: Để quan sát hình dạng và kích thước của tế bào hồng cầu
- Sinh thiết tủy xương: Để đánh giá tình trạng sản xuất tế bào máu
Tiêu chuẩn chẩn đoán DBA bao gồm:
- Thiếu máu trước 1 tuổi
- Tế bào hồng cầu lớn bất thường trong phết tế bào máu ngoại biên
- Thiếu tế bào hồng cầu lưới
- Tủy xương có ít tế bào tiền hồng cầu
Điều trị Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Các phương pháp điều trị DBA bao gồm:
- Steroid: Thuốc chống viêm giúp kích thích sản xuất tế bào hồng cầu.
- Truyền máu: Để tăng số lượng tế bào hồng cầu.
- Cấy ghép tế bào gốc: Để thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh.
Quản lý Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Quản lý DBA đòi hỏi một đội ngũ chăm sóc đa chuyên khoa, bao gồm bác sĩ, điều dưỡng, chuyên gia dinh dưỡng và hỗ trợ tâm lý. Cha mẹ hoặc người giám hộ đóng một vai trò quan trọng trong việc học hỏi về DBA và hợp tác chặt chẽ với nhóm chăm sóc.
Biến chứng của Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Biến chứng phổ biến nhất của DBA là quá tải sắt do truyền máu. Điều này có thể gây hại cho tim và gan. Các biến chứng khác có thể bao gồm:
- Loãng xương
- Tăng cân
- Cao huyết áp
- Đái tháo đường
- Chậm phát triển thể chất
Triển vọng của Bệnh Thiếu Máu Diamond Blackfan
Khoảng 20% người mắc DBA sẽ thuyên giảm sau khi điều trị, có nghĩa là các triệu chứng sẽ biến mất trong hơn sáu tháng mà không cần điều trị. Thuyên giảm có thể kéo dài nhiều năm hoặc thậm chí vĩnh viễn. Nếu các triệu chứng tái phát sau khi thuyên giảm, tình trạng này được gọi là tái phát.
Với những tiến bộ trong điều trị, nhiều trẻ em mắc DBA hiện đang sống đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, những người mắc DBA sẽ cần được chăm sóc và điều trị liên tục trong suốt cuộc đời.
