Nguyên nhân gây bệnh
Thalassemia là do đột biến hoặc bất thường trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Bệnh được di truyền từ cha mẹ, với các dạng nghiêm trọng hơn xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang đột biến gen.
Yếu tố nguy cơ
- Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia
- Nguồn gốc tổ tiên từ các khu vực có tỷ lệ thalassemia cao (ví dụ: Địa Trung Hải, Đông Nam Á)
Triệu chứng
Thalassemia thể nhẹ:
- Thiếu máu nhẹ
Beta-thalassemia:
- Thiếu máu nghiêm trọng
- Biếng ăn, mệt mỏi
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Chậm phát triển
- Vàng da
- Các cơ quan bị trương phình
Alpha-thalassemia:
- Vàng da
- Lách phát triển mạnh
- Rối loạn hemoglobin H (gây ra các vấn đề về xương, má, trán và hàm phát triển quá mức)
Chẩn đoán
- Khám sức khỏe và kiểm tra tiền sử bệnh
- Xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu và hemoglobin bất thường
- Điện di hemoglobin để xác định loại bất thường
Điều trị
- Truyền máu: Để bổ sung hồng cầu
- Cấy ghép tủy xương: Để thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh
- Thuốc và chất bổ sung: Bao gồm axit folic, thuốc chelation để loại bỏ sắt dư thừa
- Phẫu thuật: Để loại bỏ lá lách hoặc túi mật trong trường hợp bị sưng to hoặc có sỏi
Chế độ sinh hoạt phù hợp
- Tránh thừa sắt bằng cách hạn chế các chất bổ sung có chứa sắt
- Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh giàu chất dinh dưỡng
- Tránh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên và tiêm phòng
- Thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng để duy trì sức khỏe tổng thể
