Bệnh Hemophilia A là gì?
Bệnh Hemophilia A, còn được gọi là máu khó đông, là một rối loạn đông máu di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc khiếm khuyết yếu tố VIII, một protein giúp đông máu. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh máu khó đông, chiếm khoảng 85% các trường hợp.
Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia A
Hầu hết các trường hợp Hemophilia A là do di truyền gen từ cha mẹ. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là phụ nữ (XX) có khả năng mang gen bệnh trong khi nam giới (XY) mắc bệnh khi nhận được gen bệnh từ mẹ. Khoảng 1/3 các trường hợp Hemophilia A không có yếu tố gia đình, được gọi là đột biến tự phát.
Triệu chứng của bệnh Hemophilia A
Triệu chứng của Hemophilia A khác nhau tùy theo mức độ thiếu hụt yếu tố VIII. Các dạng bệnh được phân loại như sau:
- Thể nhẹ: 6-49% yếu tố VIII, chảy máu kéo dài sau phẫu thuật hoặc chấn thương nặng.
- Thể trung bình: 1-5% yếu tố VIII, chảy máu sau phẫu thuật, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương.
- Thể nặng: Dưới 1% yếu tố VIII, chảy máu tự phát thường xuyên, chủ yếu ở cơ và khớp sâu, có thể dẫn đến viêm khớp mạn tính.
Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
Chẩn đoán Hemophilia A bao gồm:
- Đo thời gian đông máu
- Xét nghiệm kiểm tra số lượng yếu tố đông máu
- Xét nghiệm di truyền (cho những trường hợp có yếu tố gia đình)
Điều trị bệnh Hemophilia A
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia A, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp ngăn ngừa và kiểm soát chảy máu, bao gồm:
- Liệu pháp thay thế yếu tố VIII: Truyền yếu tố VIII đậm đặc qua đường tĩnh mạch để thay thế yếu tố thiếu hụt.
- Thuốc ngăn ngừa chất ức chế yếu tố VIII: Dùng cho bệnh nhân đã dùng liệu pháp thay thế trong thời gian dài và phát triển kháng thể chống lại yếu tố VIII.
- Desmopressin: Thuốc chống tiêu sợi huyết giúp rút ngắn thời gian đông máu.
- Thuốc tại nhà: Dành cho bệnh nhân nặng, giúp điều trị chảy máu tại nhà.
Phòng ngừa bệnh Hemophilia A
Bệnh Hemophilia A không thể phòng ngừa được do là bệnh di truyền. Tuy nhiên, những biện pháp sau có thể giúp giảm nguy cơ chảy máu:
- Tầm soát cho những người có yếu tố gia đình
- Tránh các hoạt động gây chấn thương
- Tránh dùng thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu (như NSAID, aspirin)
- Tiêm vắc xin viêm gan B (cho bệnh nhân sử dụng yếu tố đông máu dạng huyết tương)
Các nghiên cứu hiện tại và tương lai
Các nhà khoa học đang nghiên cứu các phương pháp điều trị mới cho Hemophilia A, bao gồm liệu pháp thay thế gen và liệu pháp gen. Những nghiên cứu này mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc bệnh này trong tương lai.
