Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của gai đôi cột sống bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố nguy cơ đã được xác định, bao gồm:
- Thiếu axit folic trong thời kỳ mang thai
- Tiền sử gia đình bị gai đôi cột sống bẩm sinh
- Mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ
- Béo phì ở mẹ
- Đái tháo đường
Triệu chứng
Các triệu chứng của gai đôi cột sống bẩm sinh có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Yếu cơ hoặc liệt
- Biến dạng cột sống (vẹo cột sống)
- Vấn đề về bàng quang (tiểu không tự chủ, nhiễm trùng đường tiết niệu)
- Vấn đề về ruột (táo bón, sa trực tràng)
- Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não)
- Vấn đề về da (giảm cảm giác, dễ bị thương)
- Dị ứng với nhựa (latex)
Chẩn đoán
Gai đôi cột sống bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm tiền sản, chẳng hạn như:
- Xét nghiệm máu alpha-fetoprotein (AFP)
- Siêu âm
- Chọc ối
Sau khi trẻ được sinh ra, dị tật này có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như:
- Chụp X-quang
- MRI
- CT
Điều trị
Điều trị gai đôi cột sống bẩm sinh tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật để đóng lại vị trí thoát vị
- Đặt ống dẫn lưu (shunt) để điều trị não úng thủy
- Vật lý trị liệu để tăng cường vận động
- Dụng cụ hỗ trợ di chuyển (nạng, xe lăn)
- Điều trị táo bón
- Điều trị các vấn đề về bàng quang và tiết niệu
- Phẫu thuật chỉnh hình để giải quyết các vấn đề về phát triển xương
- Hướng dẫn tự chăm sóc bản thân
Phòng ngừa
Không có cách nào đảm bảo ngăn ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh, nhưng một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ, bao gồm:
- Bổ sung axit folic đầy đủ trong thời kỳ mang thai
- Kiểm soát bệnh tiểu đường và béo phì trước khi mang thai
- Tránh để cơ thể quá nóng trong thời kỳ mang thai
- Tránh sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ
