Bệnh Xương Thủy Tinh Là Gì?
Bệnh xương thủy tinh (hay xương dễ gãy) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc xương, khiến chúng yếu và dễ gãy. Tình trạng này có thể kèm theo lỏng khớp, dị tật xương và các vấn đề sức khỏe khác.
Các Loại Bệnh Xương Thủy Tinh
Có bốn loại bệnh xương thủy tinh được phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng và tần suất gãy xương:
– Loại I: Nhẹ nhất, gãy xương thường xảy ra trong thời thơ ấu
– Loại II: Nghiêm trọng nhất, trẻ sơ sinh thường tử vong trong năm đầu tiên
– Loại III: Gãy xương nghiêm trọng, xương mềm và dễ vỡ từ khi sinh
– Loại IV: Tương tự như loại I, cần hỗ trợ đi lại
Triệu Chứng
Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh bao gồm:
– Xương yếu và dễ gãy
– Điếc
– Màng cứng mắt màu xanh
– Răng yếu và đổi màu
– Yếu cơ
– Lỏng khớp
– Dị tật xương
Nguyên Nhân
Bệnh xương thủy tinh là một tình trạng di truyền có thể xảy ra do:
– Thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ
– Đột biến gen ngẫu nhiên
Yếu Tố Nguy Cơ
Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh:
– Thân hình nhỏ hoặc gầy
– Tiền sử gia đình
– Mãn kinh sớm
– Chu kỳ kinh nguyệt không đều
– Sử dụng thuốc kéo dài (ví dụ: thuốc điều trị lupus, hen suyễn)
– Chế độ ăn thiếu canxi và vitamin D
– Ít hoạt động thể chất
– Hút thuốc
– Uống nhiều rượu
Chẩn Đoán
Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh dựa trên:
– Khám sức khỏe
– Xét nghiệm di truyền
– Siêu âm (trong thai kỳ)
Điều Trị
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh xương thủy tinh, nhưng có các phương pháp điều trị giúp ngăn ngừa gãy xương và cải thiện chất lượng cuộc sống:
– Liệu pháp vật lý và trị liệu cơ năng
– Thuốc bisphosphonat
– Đặt que trong xương (rodding intramedullary)
Phòng Ngừa
Một số biện pháp phòng ngừa có thể giúp kiểm soát bệnh xương thủy tinh:
– Chế độ ăn giàu canxi và vitamin D
– Hoạt động thể chất thường xuyên
– Lối sống lành mạnh (bỏ hút thuốc, hạn chế rượu)
– Kiểm tra mật độ xương
– Thuốc theo chỉ định của bác sĩ
