Bệnh Xương Hóa Đá Là Gì?
Bệnh xương hóa đá là một rối loạn hiếm gặp xảy ra khi các tế bào phá hủy xương không hoạt động đúng cách, dẫn đến sự tăng trưởng quá mức của xương. Điều này dẫn đến xương dày đặc, yếu và dễ gãy, cũng như các vấn đề sức khỏe khác.
Các Thể Bệnh
Có ba thể chính của bệnh xương hóa đá:
– Thể trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường: Biểu hiện nhẹ, bắt đầu từ cuối thời thơ ấu.
– Thể lặn trên NST thường: Biểu hiện nghiêm trọng ngay khi trẻ sơ sinh và rút ngắn tuổi thọ.
– Thể gen lặn trên NST giới tính X: Hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
Triệu Chứng
Triệu chứng của bệnh xương hóa đá khác nhau tùy theo thể bệnh:
Thể lặn trên NST thường:
– Xương lớn bất thường, chèn ép sọ não và dây thần kinh
– Chậm mọc răng, sâu răng
– Thiếu máu
– Động kinh, viêm phổi, nhiễm trùng tiết niệu
Thể trội trên NST thường:
– Xương hóa xương, gãy xương
– Viêm tủy xương
– Tăng áp suất nội sọ
– Áp xe răng
Thể lặn trên NST giới tính X:
– Xương hóa xương
– Giảm miễn dịch
– Phù do giữ nước
– Bất thường về da, tóc, móng và tuyến mồ hôi
Nguyên Nhân
Bệnh xương hóa đá thường do đột biến gen di truyền, ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào phá hủy xương.
Chẩn Đoán
Bệnh xương hóa đá được chẩn đoán bằng:
– X-quang để xem cấu trúc xương
– Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen
Điều Trị
Điều trị bệnh xương hóa đá phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ nghiêm trọng và tuổi tác của bệnh nhân:
Hỗ trợ dinh dưỡng: Giảm thực phẩm giàu canxi để hạn chế sự hình thành xương mới.
Thuốc:
– Vitamin D để kích thích các tế bào phá hủy xương
– Gamma interferon để cải thiện chức năng bạch cầu
– Erythropoietin để tăng tạo máu
– Corticosteroid để kích thích tiêu xương
Ghép tủy: Cải thiện bệnh ở trẻ sơ sinh bị bệnh xương hóa đá nghiêm trọng.
Phẫu thuật: Xử lý gãy xương và biến dạng xương ở trẻ em và người lớn.
Phòng Ngừa
Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa bệnh xương hóa đá. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ di truyền bệnh.
