Phân tích nhiễm sắc thể là gì?
Phân tích nhiễm sắc thể là một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm kiểm tra các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người. Mỗi người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX đối với nữ và XY đối với nam). Bất thường về số lượng, cấu trúc hoặc sắp xếp của nhiễm sắc thể có thể gây ra các rối loạn di truyền.
Khi nào cần thực hiện phân tích nhiễm sắc thể?
Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:
- Chậm phát triển trí tuệ
- Thiểu năng sinh dục
- Vô kinh nguyên phát
- Cơ quan sinh dục không rõ ràng
- Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mãn tính
- Sẩy thai và các bệnh bẩm sinh nghiêm trọng (đặc biệt ở phụ nữ lớn tuổi) như hội chứng Turner, Klinefelter và Down
Quy trình thực hiện
Mẫu để phân tích nhiễm sắc thể thường được lấy từ máu ngoại vi. Quy trình lấy máu được thực hiện bởi bác sĩ hoặc y tá. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Kết quả
Kết quả bình thường của phân tích nhiễm sắc thể là:
- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường + 2 nhiễm sắc thể X
- Nam: 44 nhiễm sắc thể thường + 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y
Kết quả bất thường có thể chỉ ra các rối loạn di truyền như:
- Dị tật bẩm sinh
- Chậm phát triển trí tuệ
- Chậm lớn
- Dậy thì muộn
- Vô sinh
- Thiểu năng sinh dục
- Vô kinh nguyên phát
- Cơ quan sinh dục không rõ ràng
- Bệnh bạch cầu (leukimia) mãn dòng tủy
- U tân sinh
- Sẩy thai
- Hội chứng Down
- Hội chứng Tay – Sachs
- Thiếu máu thể hồng cầu hình liềm
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter
Hướng dẫn đọc kết quả
Nếu kết quả của bạn bất thường, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn để thảo luận về các bước tiếp theo. Có thể cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Tầm quan trọng của tư vấn di truyền
Sau khi phân tích nhiễm sắc thể, nên tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu ý nghĩa của kết quả và các tác động tiềm ẩn đối với sức khỏe của bạn và gia đình bạn. Tư vấn di truyền có thể giúp đưa ra các quyết định sáng suốt về việc sinh con, các lựa chọn điều trị và các biện pháp phòng ngừa.
