Nguyên nhân
Bệnh Wilson là do đột biến trong gen ATP7B, chịu trách nhiệm vận chuyển đồng trong cơ thể. Khi đột biến xảy ra, đồng không được bài tiết đúng cách, dẫn đến tích tụ độc hại. Bệnh Wilson có tính di truyền lặn, nghĩa là bạn phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) mới mắc bệnh.
Triệu chứng
Triệu chứng của bệnh Wilson có thể rất đa dạng tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Mệt mỏi, chán ăn và đau bụng
- Vàng da và vàng mắt
- Vòng Kayser-Fleischer màu vàng nâu trên mống mắt
- Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng
- Khó nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
- Cứng cơ và cử động không kiểm soát
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể khó khăn vì các triệu chứng thường không rõ ràng. Các bác sĩ dựa vào tiền sử bệnh, khám sức khỏe và các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Đo nồng độ đồng và ceruloplasmin
- Kiểm tra mắt: Tìm kiếm vòng Kayser-Fleischer
- Sinh thiết gan: Xác định lượng đồng trong mô gan
- Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh
Điều trị
Điều trị bệnh Wilson tập trung vào việc loại bỏ đồng dư thừa và ngăn ngừa tích tụ thêm. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc tạo phức càng cua: Liên kết với đồng và kích thích đào thải qua nước tiểu
- Kẽm acetat: Ngăn chặn hấp thu đồng từ thức ăn
- Ghép gan: Trường hợp tổn thương gan nghiêm trọng
Biến chứng
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
- Xơ gan
- Suy gan
- Vấn đề về thần kinh
- Vấn đề về thận
- Vấn đề về tâm lý
- Vấn đề về hệ tuần hoàn
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Wilson vì đây là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ. Dùng kẽm acetat có thể làm chậm quá trình khởi phát hoặc tiến triển của bệnh.
Lời kết
Bệnh Wilson là một rối loạn nghiêm trọng nhưng có thể quản lý được với chẩn đoán và điều trị sớm. Bằng cách hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị của bệnh, những người mắc bệnh có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc người thân mắc bệnh Wilson, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.
