Nguyên nhân
Bệnh Wilson do đột biến trong gen ATP7B gây ra, dẫn đến sự vận chuyển đồng bất thường. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu lặn, nghĩa là phải có cả hai bản sao của gen bị đột biến thì bệnh mới biểu hiện.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Wilson có thể rất đa dạng tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Mệt mỏi
- Chán ăn
- Đau bụng
- Vàng da
- Vòng Kayser-Fleischer (vòng màu nâu vàng quanh mống mắt)
- Tích tụ dịch trong chân hoặc bụng
- Khó nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
- Không kiểm soát được các cử động, cứng cơ
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể rất khó khăn do các triệu chứng thường mơ hồ. Các xét nghiệm chẩn đoán thường bao gồm:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra nồng độ đồng
- Kiểm tra mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer
- Sinh thiết gan để đo lượng đồng trong mô gan
- Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen
Điều trị
Mục tiêu điều trị bệnh Wilson là loại bỏ đồng dư thừa khỏi cơ thể. Các phương pháp điều trị bao gồm:
Thuốc:
* Penicillamine
* Trientine
* Kẽm acetat
Phẫu thuật:
* Ghép gan
Thay đổi Lối Sống và Các Biện Pháp Tại Nhà
Người mắc bệnh Wilson nên hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu đồng, chẳng hạn như:
- Gan
- Động vật có vỏ
- Trái cây sấy khô
- Nấm
- Quả hạch
- Chocolate
Biến chứng
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
- Xơ gan
- Suy gan
- Vấn đề về thần kinh kéo dài
- Vấn đề về thận
- Vấn đề về tâm lý
- Vấn đề trong hệ tuần hoàn
Phòng ngừa
Bệnh Wilson không thể ngăn ngừa được vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể làm chậm sự khởi phát và tiến triển của bệnh.
