Nguyên nhân
Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là do đột biến gen Bruton’s Tyrosine Kinase (BTK), dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào B, vốn chịu trách nhiệm sản xuất kháng thể.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu và bao gồm:
- Nhiễm trùng tai tái phát
- Viêm xoang mạn tính
- Viêm phổi
- Tiêu chảy do ký sinh trùng Giardia
Chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện thông qua:
- Xét nghiệm máu để đo nồng độ globulin miễn dịch và số lượng tế bào B
- Xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán, thường được khuyến cáo cho các thành viên gia đình
Điều trị
Điều trị chủ yếu bao gồm:
- Tiêm globulin miễn dịch suốt đời để cung cấp kháng thể bị thiếu
- Sử dụng kháng sinh kịp thời để điều trị nhiễm trùng
- Tránh các loại vắc xin có chứa vi sinh vật sống được làm yếu đi
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Để quản lý bệnh, nên tuân theo các hướng dẫn sau:
- Giữ vệ sinh tốt để giảm nguy cơ nhiễm trùng
- Tránh tiếp xúc với những người bị bệnh
- Tiêm vắc xin theo khuyến cáo của bác sĩ
- Tham khảo ý kiến bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng và điều chỉnh điều trị nếu cần
