Loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự suy yếu tiến triển của các cơ trong cơ thể. Nguyên nhân chủ yếu gây ra loạn dưỡng cơ là do sự thiếu hụt hoặc mất các thông tin di truyền cần thiết để sản xuất dystrophin, một loại protein quan trọng cho sức khỏe của cơ.
Các loại loạn dưỡng cơ
Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau, ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau và có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bao gồm:
- Loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Loại phổ biến nhất, gây suy yếu cơ tiến triển nghiêm trọng.
- Loạn dưỡng cơ loại Becker: Ít nghiêm trọng hơn loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Loạn dưỡng cơ bắp thịt: Thường gặp ở người lớn, gây yếu cơ, co thắt cơ và teo cơ.
- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi: Ảnh hưởng đến các cơ ở xương chậu, vai và lưng, có thể gây yếu cơ từ nhẹ đến nghiêm trọng.
- Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay: Gây yếu cơ ở mặt, vai, lưng và cuối cùng là chân và xương chậu.
Triệu chứng loạn dưỡng cơ
Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ có thể khác nhau tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ và thời điểm khởi phát. Một số triệu chứng sớm thường gặp bao gồm:
- Hay vấp ngã
- Dáng đi lạch bạch
- Đau và cứng cơ
- Khó khăn khi chạy, nhảy và ngồi dậy
- Đi bằng ngón chân
- Khả năng học tập chậm
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng hơn, bao gồm:
- Mất khả năng đi lại
- Co rút cơ và gân
- Các vấn đề về hô hấp
- Cong vẹo cột sống
- Suy yếu cơ tim
- Khó nuốt
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ thường dựa trên tiền sử gia đình, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ creatine kinase
- Xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen
- Sinh thiết cơ để kiểm tra các bất thường về cấu trúc và thành phần của cơ
Phương pháp điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:
- Thuốc: Corticosteroid và thuốc tim mạch có thể được sử dụng để tăng cường sức mạnh cơ và giảm đau.
- Vật lý trị liệu: Giúp duy trì trương lực cơ và cải thiện tính linh hoạt.
- Dụng cụ hỗ trợ: Xe lăn, đệm hỗ trợ và các thiết bị khác có thể giúp trẻ em mắc loạn dưỡng cơ vận động độc lập.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh vẹo cột sống và hỗ trợ hô hấp.
Kết luận
Loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ em. Mặc dù hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị hiện có có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để giúp trẻ em mắc loạn dưỡng cơ sống một cuộc sống đầy đủ và tích cực nhất có thể.
