Hội chứng West là gì?
Hội chứng West là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tình trạng này được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1841. Hội chứng West chiếm khoảng 9% trong các trường hợp động kinh ở trẻ em, với tỷ lệ mắc khoảng 6/10.000 trẻ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng West
Hội chứng West có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, bao gồm:
- Nguyên nhân di truyền: Các tình trạng di truyền như xơ cứng củ, hội chứng Down và một số đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng West.
- Tổn thương não: Bất kỳ tình trạng nào gây tổn thương não, chẳng hạn như chấn thương, nhiễm trùng hoặc thiếu oxy, đều có thể gây ra hội chứng West.
- Nguyên nhân khác: Một số trường hợp hội chứng West không có nguyên nhân rõ ràng.
Triệu chứng của hội chứng West
Các triệu chứng của hội chứng West thường xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ, với thời điểm khởi phát trung bình là 6 tháng tuổi. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Chậm phát triển tâm thần hoặc thoái triển tinh thần vận động
- Co giật ở trẻ nhũ nhi, biểu hiện bằng động tác uốn cong hoặc ngã về phía trước
- Điện não đồ bất thường, cho thấy mô hình “loạn nhịp sóng cao tần”
Ngoài ra, trẻ có thể có các dấu hiệu khác như cáu kỉnh, biếng ăn và thay đổi thói quen ngủ.
Chẩn đoán hội chứng West
Chẩn đoán hội chứng West dựa trên các triệu chứng và điện não đồ đặc trưng. Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, hỏi về bệnh sử của trẻ và thực hiện điện não đồ. Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em bị hội chứng West, cho thấy mô hình “loạn nhịp sóng cao tần”.
Điều trị hội chứng West
Mục tiêu điều trị hội chứng West là kiểm soát co giật, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ và hạn chế tác dụng phụ của thuốc. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc: Các loại thuốc chính được sử dụng để điều trị hội chứng West bao gồm corticosteroid, vigabatrin và sodium valproate.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.
- Chế độ ăn: Chế độ ăn ketogenic có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng West.
