Hội chứng West là gì?
Hội chứng West, còn được gọi là hội chứng co giật ở trẻ nhũ nhi, là một loại động kinh thứ phát đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1841. Hội chứng West rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 6/10.000 trẻ.
Triệu chứng của Hội chứng West
Triệu chứng của hội chứng West thường xuất hiện trong năm đầu đời, với thời điểm khởi phát trung bình là 6 tháng tuổi. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
-
Chậm phát triển tâm thần hoặc thoái triển tinh thần vận động: Trẻ có thể chậm phát triển tâm lý, không đạt được các kỹ năng phối hợp cơ hoặc thờ ơ với môi trường xung quanh.
-
Co giật ở trẻ nhũ nhi: Trẻ đột nhiên uốn cong người về phía trước, gập người hoặc cả hai, các cơn co thắt thường xuất hiện cân xứng. Các cơn co giật có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút và có thể xảy ra theo từng đợt.
-
Điện não bất thường: Điện não đồ (EEG) của trẻ cho thấy hình ảnh rất hỗn loạn, với sóng não bất thường.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Cáu kỉnh
- Biếng ăn, bỏ bú
- Thay đổi thói quen ngủ
Nguyên nhân gây ra Hội chứng West
Nguyên nhân gây ra hội chứng West rất đa dạng, bao gồm:
- Nguyên nhân di truyền: Hội chứng Down, xơ cứng củ phức hợp và một số đột biến gen có thể gây ra hội chứng West.
- Tổn thương não: Tổn thương não trước hoặc sau sinh, chẳng hạn như thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ và nhiễm trùng, có thể dẫn đến hội chứng West.
- Các yếu tố khác: Rối loạn chuyển hóa, thiếu hụt vitamin và các vấn đề về sự phát triển não bộ cũng có thể là nguyên nhân.
Chẩn đoán Hội chứng West
Chẩn đoán hội chứng West được thực hiện bằng cách kết hợp quan sát các triệu chứng với điện não đồ (EEG) điển hình. Điện não đồ sẽ cho thấy mô hình “loạn nhịp sóng cao tần”, là sóng bất thường với biên độ sóng cao.
Các xét nghiệm bổ sung có thể được chỉ định để xác định nguyên nhân tiềm ẩn, bao gồm:
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
- Cộng hưởng từ (MRI) não
- Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm nước tiểu
- Chọc dịch tủy sống
Điều trị Hội chứng West
Mục tiêu điều trị hội chứng West là kiểm soát các cơn co giật, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ và hạn chế các tác dụng phụ. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc: Thuốc chống co giật như corticosteroid, vigabatrin và sodium valproate được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.
- Chế độ ăn: Chế độ ăn Keto có thể hữu ích cho một số trẻ bị hội chứng West.
Phòng ngừa Hội chứng West
Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể nào đối với hội chứng West. Tuy nhiên, theo dõi chặt chẽ sự phát triển của trẻ và phát hiện sớm các triệu chứng có thể giúp cải thiện kết quả điều trị.
Kết luận
Hội chứng West là một tình trạng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ. Bằng cách hiểu biết về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị, cha mẹ và người chăm sóc có thể đảm bảo rằng trẻ nhận được sự chăm sóc tốt nhất có thể.
