Hội chứng Marfan: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị

Hệ xương

• Chiều cao bất thường (cao, gầy)
• Chi dài, bàn chân phẳng, bàn chân to
• Khớp lỏng lẻo
• Ngón tay mỏng, dài
• Cong vẹo cột sống
• Lồng ngực nhô ra hoặc lõm vào
• Răng đông đúc

Tim và mạch máu

• Phình động mạch chủ (mạch máu lớn mang máu từ tim đến cơ thể)
• Đau ngực, khó thở, ho không kiểm soát được
• Suy van tim

Mắt

• Lệch một phần ống kính
• Cận thị nặng
• Đục thủy tinh thể sớm
• Tăng nhãn áp

Nguyên nhân

• Đột biến gen kiểm soát sản xuất fibrillin, một thành phần thiết yếu của mô liên kết
• Di truyền từ cha mẹ hoặc đột biến tự phát

Chẩn đoán

• Khám lâm sàng: Nhận dạng các triệu chứng và hỏi về tiền sử gia đình
• Siêu âm tim: Kiểm tra động mạch chủ và van tim
• Kiểm tra mắt: Kiểm tra đèn khe, đo áp lực mắt
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến gen

Điều trị

• Không có cách chữa khỏi
• Quản lý các triệu chứng:
  • Tim mạch: Thuốc chẹn beta, phẫu thuật thay thế van tim
  • Xương và khớp: Chỉnh hình, phẫu thuật
  • Tầm nhìn: Kính, kính áp tròng, phẫu thuật
  • Phổi: Ngừng hút thuốc, theo dõi các vấn đề về hô hấp
• Tư vấn di truyền: Trước khi sinh con để đánh giá nguy cơ di truyền