Nguyên nhân của Hội chứng Edward
Hội chứng Edward xảy ra khi một đứa trẻ thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 18, dẫn đến tổng cộng ba bản sao thay vì hai bản sao bình thường. Điều này có thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.
Triệu chứng của Hội chứng Edward
Trẻ mắc hội chứng Edward thường có các đặc điểm thể chất bất thường, bao gồm:
– Đầu nhỏ, hộp sọ bất thường
– Tai thấp, dị dạng
– Mắt to, khoảng cách rộng
– Hàm nhỏ, hở hàm ếch
– Ngón tay nắm chặt thành nắm đấm
– Dị dạng bàn chân, ngón chân dính hoặc có màng
– Các vấn đề về tim, chẳng hạn như khuyết tật thông liên nhĩ hoặc thông liên thất
– Vấn đề về thận, chẳng hạn như thận dị dạng hoặc tinh hoàn ẩn
– Thoát vị rốn hoặc bẹn
Chẩn đoán Hội chứng Edward
Hội chứng Edward có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua các xét nghiệm như siêu âm, chọc ối và sinh thiết nhau thai. Sau khi sinh, trẻ có thể được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm thể chất đặc trưng và xét nghiệm máu để xác nhận bất thường nhiễm sắc thể.
Điều trị Hội chứng Edward
Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Edward. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ cho trẻ và gia đình. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
– Phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như khuyết tật tim
– Vật lý trị liệu và nghề nghiệp trị liệu để cải thiện khả năng vận động
– Can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt để hỗ trợ phát triển nhận thức và xã hội
– Thuốc để kiểm soát các triệu chứng như táo bón, động kinh và viêm phổi
– Theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trị các biến chứng như nhiễm trùng, bệnh tim và ung thư
Tiên lượng của Hội chứng Edward
Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Edward rất khác nhau. Hầu hết trẻ tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trẻ có thể sống sót với sự chăm sóc y tế chuyên sâu và hỗ trợ gia đình. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm mức độ nghiêm trọng của các dị tật bẩm sinh và khả năng tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế.
Hỗ trợ gia đình
Nhận được chẩn đoán hội chứng Edward có thể là một trải nghiệm khó khăn và đau lòng cho các gia đình. Các nguồn hỗ trợ có sẵn, bao gồm các nhóm hỗ trợ, cố vấn và các chương trình hỗ trợ gia đình. Các gia đình có thể tìm thấy sự thoải mái và hướng dẫn khi kết nối với những người khác đang trải qua những thách thức tương tự.
