Nguyên nhân của Hội chứng Edward
Hội chứng Edward xảy ra khi có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể 18. Điều này có thể xảy ra theo ba cách:
- Trisomy 18 toàn phần: Thừa 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào
- Trisomy 18 một phần: Thừa một phần của nhiễm sắc thể 18 gắn vào một cặp nhiễm sắc thể 18 khác
- Thể khảm: Thừa nhiễm sắc thể 18 chỉ ở một số tế bào trong cơ thể
Dấu hiệu của Hội chứng Edward
Trẻ em mắc hội chứng Edward thường có các dấu hiệu sau:
- Dị tật về đầu, mặt và tai
- Bàn tay nắm chặt thành nắm đấm, ngón trỏ đè lên các ngón khác
- Dị tật bàn chân, ngón chân dính hoặc có màng
- Các vấn đề về phổi, tim, thận và hệ tiêu hóa
- Trương lực cơ bụng kém, dẫn đến táo bón
- Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng
Chẩn đoán Hội chứng Edward
Hội chứng Edward có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua:
- Xét nghiệm máu người mẹ
- Siêu âm
- Chọc ối
- Sinh thiết nhau thai
Sau khi sinh, trẻ có thể được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu thể chất đặc trưng và xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Điều trị Hội chứng Edward
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hội chứng Edward. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm:
- Phẫu thuật: Để điều trị các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như khuyết tật tim
- Thuốc: Để quản lý táo bón, động kinh và các vấn đề khác
- Trị liệu: Để cải thiện kỹ năng vận động và nhận thức
- Chăm sóc giảm nhẹ: Để cung cấp sự thoải mái và hỗ trợ cho trẻ em mắc hội chứng Edward và gia đình của họ
Tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Edward rất kém. Hầu hết trẻ em mắc phải hội chứng này đều tử vong trong thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Chỉ một số ít sống sót sau năm đầu tiên. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp, những trẻ này có thể sống một cuộc sống có ý nghĩa và trọn vẹn.
