Loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự suy yếu tiến triển của các cơ bắp. Nguyên nhân chính là do thiếu hoặc mất các thông tin di truyền ngăn cản cơ thể sản xuất dystrophin, một loại protein thiết yếu cho cấu trúc và chức năng khỏe mạnh của cơ.
Các loại loạn dưỡng cơ
Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau, mỗi loại ảnh hưởng đến các cơ khác nhau và mức độ suy yếu cơ khác nhau. Các loại phổ biến nhất ở trẻ em bao gồm:
- Loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Loại phổ biến nhất, gây suy yếu cơ nghiêm trọng tiến triển nhanh.
- Loạn dưỡng cơ loại Becker: Gây ra các triệu chứng nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Loạn dưỡng cơ bắp thịt: Loại thường gặp ở người lớn, nhưng có thể bắt đầu ở thời thơ ấu.
- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi: Ảnh hưởng đến cả nam và nữ, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
- Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay: Gây suy yếu cơ ở mặt, vai và lưng, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
Triệu chứng của loạn dưỡng cơ
Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Vấp ngã thường xuyên
- Dáng đi lạch bạch
- Đau và cứng cơ
- Khó khăn khi chạy, nhảy, ngồi lên hoặc đứng
- Đi bằng ngón chân
- Khó khăn trong học tập
- Suy giảm chức năng hô hấp
- Vẹo cột sống
- Suy yếu cơ tim
- Khó nuốt
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ thường dựa trên tiền sử gia đình, khám lâm sàng và xét nghiệm. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để đo nồng độ creatine kinase
- Sinh thiết cơ để kiểm tra tế bào cơ
- Xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen
Điều trị loạn dưỡng cơ
Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc: Corticosteroid và thuốc tim mạch có thể được sử dụng để tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện chức năng tim.
- Vật lý trị liệu: Các bài tập cụ thể có thể giúp duy trì trương lực cơ và giảm xơ cứng khớp.
- Đệm hỗ trợ: Đệm hoặc nẹp có thể giúp ngăn ngừa xơ cứng khớp và hỗ trợ các khu vực cơ yếu.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật “hợp nhất đốt sống” có thể được thực hiện để điều trị vẹo cột sống.
- Hỗ trợ hô hấp: Các thiết bị hỗ trợ hô hấp có thể được sử dụng để hỗ trợ trẻ em bị suy yếu cơ hô hấp.
- Thiết bị hỗ trợ: Xe lăn, thiết bị hỗ trợ vận động cánh tay và các thiết bị khác có thể giúp trẻ em bị loạn dưỡng cơ duy trì tính độc lập.
Kết luận
Loạn dưỡng cơ là một tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của trẻ em. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị hiện có có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Chẩn đoán sớm và chăm sóc liên tục là rất quan trọng để quản lý hiệu quả bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em.
