Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa đường galactose
Rối loạn chuyển hóa đường galactose thường do thiếu hụt enzyme lactase, dẫn đến sự tích tụ galactose trong cơ thể. Galactose là một loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa.
Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose có thể khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn.
Triệu chứng không đặc hiệu:
– Sụt cân
– Yếu và thờ ơ
– Mệt mỏi
– Từ chối uống sữa
– Chậm tăng trưởng
Triệu chứng đặc hiệu:
Hệ thần kinh trung ương:
– Co giật
– Cáu kỉnh
– Run
– Học kém
– Khuyết tật về phát âm
Ảnh hưởng gan:
– Vàng da
– Nước tiểu vàng
– Phân nhạt màu
– Da vàng
– Mắt vàng
Ảnh hưởng tiêu hóa:
– Buồn nôn và nôn
– Tiêu chảy
Mắt:
– Nhìn mờ
– Nhìn đôi
Các dấu hiệu khác:
– Gan phình to
– Bệnh cổ trướng (chất lỏng tích tụ trong bụng)
Các loại rối loạn chuyển hóa đường galactose
Có ba loại chính của rối loạn chuyển hóa đường galactose:
Loại kinh điển (Loại I):
– Là loại phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất
– Xuất hiện trong vài ngày sau khi sinh nếu không được điều trị
– Có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời
Loại II (Thiếu galactokinase):
– Gây ra ít vấn đề hơn loại kinh điển
– Chủ yếu gây đục thủy tinh thể
Loại III (Thiếu galactose epimerase):
– Triệu chứng từ nhẹ đến nặng
– Có thể gây đục thủy tinh thể, chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ, bệnh gan và vấn đề về thận
Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đường galactose
Rối loạn chuyển hóa đường galactose thường được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm nước tiểu (tìm amino axit, ketone và galactose)
- Xét nghiệm máu (kiểm tra đường huyết và các hoạt động của enzyme)
- Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (kiểm tra mức galactose)
Điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose
Phương pháp điều trị chính cho rối loạn chuyển hóa đường galactose là chế độ ăn hạn chế galactose. Điều này liên quan đến việc tránh tất cả các sản phẩm sữa và các loại thực phẩm khác có chứa galactose.
Ngoài ra, người bệnh có thể cần bổ sung canxi và vitamin D để ngăn ngừa loãng xương. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể được điều trị bằng thuốc để kiểm soát các triệu chứng cụ thể.
Lối sống và biện pháp khắc phục
Những người mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose nên tuân thủ các biện pháp khắc phục sau:
- Tránh các sản phẩm sữa và các loại thực phẩm có chứa galactose
- Tìm kiếm các sản phẩm thay thế cho sản phẩm sữa (ví dụ: công thức đậu nành, công thức thịt)
- Bổ sung canxi
- Theo dõi chặt chẽ tình trạng của bạn với bác sĩ
- Tham gia các nhóm hỗ trợ để kết nối với những người khác mắc phải tình trạng này
Tầm quan trọng của việc tham khảo ý kiến bác sĩ
Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc con bạn có thể mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
