Nguyên nhân của Hội chứng Gardner
Hội chứng Gardner là do đột biến trong gen APC, chịu trách nhiệm tạo ra protein APC kiểm soát sự phát triển tế bào. Đột biến gen này dẫn đến sự mất chức năng của protein APC, gây ra sự phát triển bất thường của tế bào và hình thành khối u.
Triệu chứng của Hội chứng Gardner
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Gardner bao gồm:
- Polyp đại tràng (tăng trưởng bất thường trong ruột)
- Mọc răng thừa
- Khối u xương trong hộp sọ
- U nang bã nhờn
- U xơ
- Đau bụng do polyp
Chẩn đoán Hội chứng Gardner
Để chẩn đoán hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ thực hiện:
- Thăm khám sức khỏe: Kiểm tra các dấu hiệu thể chất của khối u và các bất thường khác.
- Nội soi đại tràng: Đưa một ống mỏng có gắn camera vào đại tràng để tìm polyp.
- Xét nghiệm phân tử: Kiểm tra đột biến trong gen APC.
Điều trị Hội chứng Gardner
Mục tiêu điều trị hội chứng Gardner là ngăn ngừa ung thư ruột kết. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Tầm soát đại tràng thường xuyên: Nội soi đại tràng định kỳ để phát hiện và loại bỏ polyp.
- Phẫu thuật cắt bỏ: Loại bỏ các polyp nếu quá nhiều.
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Giúp ngăn ngừa sự phát triển của polyp đại tràng.
- Nhổ răng: Loại bỏ các răng thừa do hội chứng Gardner.
- Thay đổi lối sống: Ăn uống lành mạnh, tránh căng thẳng và hạn chế thức ăn cay.
Các biện pháp quản lý lối sống
Để quản lý hội chứng Gardner, nên áp dụng các biện pháp lối sống sau:
- Theo dõi sức khỏe thường xuyên với bác sĩ
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh
- Tránh căng thẳng
- Tránh thức ăn cay
- Duy trì một lối sống năng động
