Nguyên nhân và Di truyền
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền do đột biến ở các gen JAG1 và NOTCH2. Những đột biến này ảnh hưởng đến quá trình phát triển ống mật, gây ra sự hình thành ống mật ít hơn bình thường trong gan.
Triệu chứng
Triệu chứng liên quan đến gan:
- Vàng da
- Phân lỏng màu nhạt
- Chậm phát triển trong ba tháng đầu đời
- Tổn thương gan
- Xơ gan (ở 20-30% trường hợp)
Đặc điểm khác:
- Dị tật tim mạch, thường là hẹp động mạch phổi
- Dị tật cột sống (hình cánh bướm trên X-quang)
- Dị tật mắt (90% trường hợp)
- Dị tật thận
- Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt (trán dô, mắt sâu, mũi thẳng, cằm nhọn)
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Alagille dựa trên các triệu chứng lâm sàng, đặc điểm khuôn mặt và các xét nghiệm như:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng gan
- Siêu âm gan để đánh giá ống mật
- X-quang ngực để kiểm tra dị tật tim mạch
- X-quang cột sống để kiểm tra dị tật cột sống
- Kiểm tra mắt để phát hiện dị tật mắt
Điều trị
Mục tiêu điều trị hội chứng Alagille là:
- Tăng lưu lượng mật từ gan
- Duy trì sự tăng trưởng và phát triển bình thường
- Ngăn ngừa hoặc điều trị các thiếu hụt dinh dưỡng
Thuốc:
- Axit ursodeoxycholic để tăng lưu lượng mật
- Benadryl hoặc Atarax để giảm ngứa
- Thuốc hạ cholesterol để giảm mức cholesterol trong máu
Các biện pháp khác:
- Bổ sung vitamin và khoáng chất
- Chế độ ăn giàu calo và chất béo
- Cấy ghép gan trong trường hợp xơ gan nặng
Triển vọng
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Alagille phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về gan, tim và phổi, cũng như sự hiện diện của các biến chứng liên quan đến suy dinh dưỡng. Với điều trị thích hợp, nhiều người mắc hội chứng Alagille có thể sống một cuộc sống bình thường.
