Hội chứng Alport là gì?
Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận. Điều này dẫn đến bệnh thận và suy thận, cũng như các vấn đề về thính giác và thị giác.
Nguyên nhân
Hội chứng Alport là do đột biến ở các gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5, mã hóa cho một thành phần quan trọng của collagen tuýp IV. Đột biến này làm gián đoạn quá trình lọc bình thường của thận, dẫn đến máu và protein trong nước tiểu.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Alport bao gồm:
- Tiểu máu (máu trong nước tiểu)
- Protein niệu (protein trong nước tiểu)
- Huyết áp cao
- Phù (sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân, xung quanh mắt)
- Mất thính lực
- Các vấn đề về thị giác
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên các triệu chứng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm nước tiểu
- Xét nghiệm máu
- Đo độ lọc cầu thận
- Sinh thiết thận
- Kiểm tra thính giác
- Kiểm tra thị lực
- Xét nghiệm di truyền
Điều trị
Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Alport, điều trị có thể giúp làm chậm tiến trình của bệnh và quản lý các triệu chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Kiểm soát huyết áp
- Thuốc ức chế ACE và angiotensin
- Thay đổi chế độ ăn uống
- Hạn chế uống nước
- Lọc máu hoặc ghép thận (trong trường hợp suy thận mạn tính giai đoạn cuối)
- Phẫu thuật mắt (đối với các khiếm khuyết về mắt)
- Máy trợ thính (đối với mất thính lực)
- Tư vấn di truyền
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thay đổi lối sống có thể giúp quản lý hội chứng Alport bao gồm:
- Chế độ ăn ít natri
- Hạn chế protein
- Tránh hút thuốc
- Tránh uống rượu
- Bảo vệ thính giác (ví dụ: sử dụng nút bịt tai trong môi trường ồn ào)
