Nguyên nhân của Hội chứng Alport
Hội chứng Alport được gây ra bởi các đột biến trong các gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5, mã hóa cho collagen tuýp IV, một thành phần thiết yếu của các mạch máu trong thận. Những đột biến này dẫn đến sự sản xuất collagen bất thường, làm suy yếu các mạch máu trong cầu thận và ngăn cản việc lọc máu hiệu quả.
Triệu chứng của Hội chứng Alport
Các triệu chứng của hội chứng Alport có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của đột biến gen. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu)
- Protein trong nước tiểu (protein niệu)
- Huyết áp cao
- Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt (phù nề)
- Mất thính lực
- Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và thoái hóa võng mạc
Chẩn đoán Hội chứng Alport
Chẩn đoán hội chứng Alport thường dựa trên các triệu chứng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm nước tiểu và máu để tìm máu, protein và các chất thải trong nước tiểu và máu
- Đo độ lọc cầu thận (GFR) để đánh giá chức năng thận
- Sinh thiết thận để kiểm tra các tổn thương trên mô thận
- Kiểm tra thính lực và thị lực
- Xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen gây ra hội chứng Alport
Điều trị Hội chứng Alport
Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Alport, nhưng có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát tiến triển của bệnh và giảm các triệu chứng:
- Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) để kiểm soát huyết áp và giảm protein niệu
- Statin để giảm protein niệu và bảo vệ thận
- Thay đổi chế độ ăn uống để hạn chế lượng protein và natri
- Hạn chế uống nước để giảm áp lực lên thận
- Lọc máu hoặc ghép thận cho những người bị suy thận giai đoạn cuối
- Phẫu thuật để điều trị các khiếm khuyết về mắt
- Máy trợ thính để hỗ trợ mất thính lực
- Tư vấn di truyền để hiểu các mô hình di truyền và rủi ro cho các thành viên gia đình khác
Chế độ Sống cho Hội chứng Alport
Những người bị hội chứng Alport có thể quản lý tình trạng của mình bằng cách thực hiện những thói quen sống lành mạnh sau đây:
- Tuân thủ theo hướng dẫn điều trị của bác sĩ
- Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi chức năng thận và các vấn đề khác
- Tập thể dục thường xuyên để duy trì sức khỏe tổng thể
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh tập trung vào trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt
- Giảm căng thẳng bằng các hoạt động như thiền hoặc yoga
- Kết nối với những người khác bị hội chứng Alport thông qua các nhóm hỗ trợ hoặc trực tuyến
