Phân nhóm sinh học ung thụ vú
Ung thư vú được phân loại thành các phân nhóm sinh học dựa trên biểu hiện thụ thể hormone (HR), thụ thể biểu bì yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) và tình trạng đột biến gen.
Đột biến gen trong ung thư vú
Đột biến gen di truyền
– Chiếm 5-10% trường hợp ung thư vú
– Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 phổ biến nhất, tăng nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng
– Di truyền từ bố hoặc mẹ
Đột biến gen không di truyền
– Đột biến gen PIK3CA phổ biến trong phân nhóm HR+, HER2-
– Góp phần vào sự phát triển và kháng thuốc
Đột biến gen PIK3CA và ung thư vú
Đột biến gen PIK3CA xảy ra ở khoảng 40% bệnh nhân ung thư vú HR+, HER2-. Nó đóng vai trò trong sự phát triển và kháng thuốc.
Ý nghĩa của đột biến gen PIK3CA
Trước đây, đột biến gen được coi là tiên lượng xấu. Tuy nhiên, việc xác định đột biến gen PIK3CA giúp bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị.
Lợi ích của việc xét nghiệm đột biến gen
Điều trị chính xác
– Xác định đột biến gen giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, nhắm mục tiêu cụ thể vào các tác nhân thúc đẩy sự tiến triển của bệnh.
Tiên lượng cải thiện
– Điều trị chính xác có thể kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân ung thư vú.
Kết luận
Đột biến gen là một yếu tố quan trọng trong ung thư vú. Xét nghiệm đột biến gen giúp phân nhóm sinh học chính xác và điều chỉnh phác đồ điều trị, dẫn đến kết quả tốt hơn cho bệnh nhân ung thư vú.
