Đột biến gen và ung thư vú
Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự DNA, có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú. Trong số các trường hợp ung thư vú mới được chẩn đoán, ước tính có 5-10% là do đột biến gen di truyền.
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là những đột biến gen di truyền phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú. Những phụ nữ mang đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với người bình thường. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Đột biến gen PIK3CA
Đột biến gen PIK3CA là một loại đột biến gen không di truyền thường gặp ở những phụ nữ mắc ung thư vú thụ thể HR+ và HER2-. Đột biến gen PIK3CA đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và tăng trưởng khối u, cũng như khả năng kháng lại một số phương pháp điều trị.
Ý nghĩa của việc xác định đột biến gen PIK3CA
Trong quá khứ, đột biến gen thường được liên hệ với tiên lượng xấu. Tuy nhiên, việc xác định đột biến gen PIK3CA có thể giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân. Ví dụ, những phụ nữ mắc ung thư vú thụ thể HR+, HER2- có đột biến gen PIK3CA có thể được điều trị bằng các loại thuốc ức chế PI3K, giúp ngăn chặn sự phát triển và tăng trưởng của khối u.
Kết luận
Đột biến gen đóng một vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc ung thư vú. Mặc dù một số đột biến gen, như BRCA1 và BRCA2, có thể di truyền, nhưng đột biến gen PIK3CA không di truyền. Việc xác định đột biến gen PIK3CA có thể giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân ung thư vú thụ thể HR+, HER2-.
